За парове у процесу покушаја зачећа, или ако већ очекују, они могу почети да разматрају генетско тестирање. То је процес којим један или оба родитеља имају повучену крв како би пронашли било какве абнормалности. Генетичко тестирање се често ради како би се утврдило да ли родитељи могу имати могућност да свом дјетету дају генетску болест. Будући да су ове болести рецесивни поремећаји, оба родитеља морају пренијети ген како би дијете било погођено. Ако један родитељ тестира позитивне резултате, док су други тестови негативни, не постоји могућност да је дијете погођено. Међутим, постоји 25% шансе да ће дете наследити генетско стање ако оба родитеља тестирају позитивно на рецесивне гене.
Често се жене прво тестирају, једноставно зато што чешће посећују свог лекара, нарочито током трудноће или непосредно пре заснивања. Када се резултати добију, ако жена нема генетске абнормалности, обично нема разлога за тестирање њеног партнера.
Генетско тестирање и трудноћа
- Тест крви
Ово је најједноставнија од три опције за генетско тестирање, и сматра се релативно једноставним. Ако сте забринути да ваше дијете може наслиједити генетски поремећај, поготово ако га има било у вашој или у медицинској повијести вашег партнера, онда ће ово тестирање одредити вјеројатност да ли ће ваше дијете наслиједити поремећај. Обично се ради на вашем првом ОБ састанку, медицинска сестра ће једноставно извући мало крви, послати је у лабораторију на анализу, а затим позвати резултате за неколико недеља. У зависности од резултата, можда немате о чему да бринете, или ваш лекар може предложити друге тестове да би утврдио да ли се неки генетски поремећаји могу наследити.
- Биопсије хориона
Обично се изводи између десетог и дванаестог тједна трудноће, узорковање хорионских вила укључује одстрањивање малог дијела постељице. Након тога, доктор ће прегледати комад и одредити да ли су у материци присутна нека генетска питања. Нажалост, због тога што се ради о инвазивном тесту, познато је да довршавање узимања узорака корионских вила изазива побачаје.
- Амниоцентеза
Само са малим ризиком изазивања побачаја, амниоцентеза подразумева коришћење шупље игле за узимање мале количине амнионске течности. На тај начин, обично између петнаест и двадесет недеља, лекар ће моћи да утврди не само да ли постоји присуство генетског поремећаја, већ и да буде у стању да одреди зрелост плућа, као и пол.
Које су предности генетског тестирања током трудноће?
За будуће или очекиване родитеље, постоји много разлога због којих би могли размотрити генетско тестирање, и зашто би их лекар могао препоручити. Иако је већина беба здрава при рођењу, још увијек има 3-5% дјеце рођене са дефектима при рођењу. Срећом, многи од ових дефеката се сада могу детектовати, посебно када су у питању или генетски поремећаји или синдроми.
Иако је можда тешко доћи до спознаје да ће се дијете родити са генетским поремећајем, то заправо може помоћи у припреми породице како психички тако и физички, бавећи се било каквом кривицом, жалости за нездравим дјететом и чак контактирањем генетског савјетника наћи групу за подршку. Осим тога, познавање унапријед ће омогућити породицама да направе прикладне припреме када доведу дијете кући, и боље разумију како одгајати дијете у зависности од генетског поремећаја који су наслиједили.
Заједнички дефект рођења
Заједно са сазнањем да дете има генетски поремећај, лекари могу такође да одреде који је поремећај наслеђен међу четири хиљаде познатих урођених мана, било менталних или физичких. Дете је можда наследило поремећај који је веома благ и лако обрнут, док други могу патити од нечег фаталног. Срећом, већина пренаталних прегледа ће их открити, али не могу се открити сви дефекти рођења.
На следећој листи описани су најчешћи дефекти рођења, као и колико они утичу на САД:
- Само 1 од 940 беба пати од расцјепа усне и / или непца
- 1 од 775 пате од клецаве ноге
- 1 од 3.200 пати од цистичне фиброзе
- 1 од 769 пати од синдрома дна
- Од 1 од 667 до 1 на 5,000 пате од феталног алкохолног синдрома
- 1 од 4.000 мушкараца и 1 од 6-8.000 жена пати од крхког Кс синдрома
- 1 од 100 пати од оштећења срца
- 1 од 10.000 пати од Хунтингтонове кореје
- 1 од 1.996 пати од хидроцефалуса
- 1 од 15.000 пати од фенилкетонурија (ПКУ)
- 1 од 500 Афроамериканаца пати од анемије српастих ћелија
- 1 од 3000 пати од спина бифиде
Ко би требао добити генетско тестирање?
Из етничке перспективе
Неће сви морати да размотре генетско тестирање, али у зависности од ваше етничке припадности, то може постати фактор који разматра. На следећој листи се говори о томе ко треба да разматра генетско тестирање и на шта они могу бити склонији од других.
- Европски белци требају тестирати на цистичну фиброзу
- Јевреји из Источне Европе морају тестирати на цистичну фиброзу, Таи-Сацхс, Цанаван и друге, укључујући породичну дисаутономију
- Афроамериканци и медитерански поријек треба тестирати на анемију српастих ћелија и таласемију
- Потомци из југоисточне Азије морају тестирати на таласемију
- Француски Канађани би требали тестирати и Таи-Сацхс и цистичну фиброзу
С обзиром на генетику и историју трудноће
- Један родитељ, или блиски рођак, има поремећај
Будући да су генетски поремећаји рецесивни, родитељи могу да задрже гене за њега, а да не знају да раде, јер се никада нису манифестовали у њима. Ово се дешава зато што је један родитељ пренио нормалан ген, док је други прешао на абнормални ген, па је будући родитељ имао 50% шансе за преношење проблематичног гена. Ако је један од родитеља, или блиски рођак, наследио болест, мораће да се тестира.
- Једно дијете је већ погођено
Иако су многи дефекти рођења узроковани генетским аномалијама, неки се могу појавити због изложености штетним хемикалијама, инфекције током трудноће или било којег облика физичке трауме. Прави узрок урођених дефеката још није познат и може да потиче или из ћелија родитеља, или грешке у ћелијама детета док се формира у материци.
- Два или више побачаја
Спонтани побачаји су обично узроковани значајним проблемима хромозома. Ако мајка има вишеструке побачаје, то може значити да постоји генетски проблем.
- Рођење мртворођеног детета са доказом генетског поремећаја
Неке од озбиљнијих генетских болести узрокују абнормалности у физичком изгледу детета.
- Мајка је старија од 34 године
Како жена стари, њен ризик да има децу са хромозомским проблемима, као што је трисомија, увелико се повећава. У исто време, старији очеви могу оца детета са новом доминантном генетском мутацијом која раније није била присутна у породици.
Да бисте боље разумели генетичко тестирање и трудноћу, и шта ће вам пружити, погледајте следећи видео:
